000 01187nam a2200313Ia 4500
001 009031
008 141222s9999 xx 000 0 und d
040 _aDB/INS
041 0 _aspa
222 0 _aBiomédica
245 0 0 _aLos haplotipos colombianos de la mutación N370S causante de la enfermedad de Gaucher pueden provenir de un haplotipo ancestral común
245 0 0 _cRicardo Wilches, Hugo Vega, Olga Echeverri … [et.al]
260 _aBogotá
260 _bInstituto Nacional de Salud
260 _c2006
300 _a434-41
300 _btbls
362 1 _aVol. 26, no. 3 (sept. 2006)
520 _aIntroducción. La enfermedad de Gaucher es una condición panétnica, caracterizada por la acumulación de glucosilceramida en los macrófagos. La causa principal de esta enfermedad en algunos países occidentales, incluido Colombia, es la mutación N370S, en el
650 1 _aEnfermedad de Gaucher
650 2 _aLigamiento (Genética
650 2 _aMutación
650 2 _aReacción en Cadena de la Polimerasa
651 _aColombia
700 1 _aBarrera, Luis Alejandro
700 1 _aEcheverri, Olga
700 1 _aVega, Hugo
700 1 _aWilches, Ricardo
999 _c18450
_d18450