| 000 | 01275nam a2200337Ia 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | 008558 | ||
| 008 | 141222s9999 xx 000 0 und d | ||
| 040 | _aDB/INS | ||
| 041 | 0 | _aspa | |
| 222 | 0 | _aBiomedica | |
| 245 | 0 | 0 | _aIdentificación de mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congénita |
| 245 | 0 | 0 | _cDora Fonseca, Andrés Gutiérrez, Claudia Silva … [et.al] |
| 260 | _aBogotá, D. C. | ||
| 260 | _bInstituto Nacional de Salud | ||
| 260 | _c2005 | ||
| 300 | _a220-30 | ||
| 300 | _bilus.;tbls.;grafs | ||
| 362 | 1 | _aVol. 25, no. 2 (jun. 2005) | |
| 520 | _aIntroducción. La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno autosómico recesivo debido a la inadecuada secreción de cortisol. Más del 95 por ciento de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita son causados por defectos del gen de la 21 hidroxi | ||
| 650 | 1 | _aHiperplasia suprarrenal congénita | |
| 650 | 2 | _aEsteroide 21-hidroxilasa | |
| 650 | 2 | _aMutación puntual | |
| 700 | 1 | _aArteaga, Clara | |
| 700 | 1 | _aColl, Mauricio | |
| 700 | 1 | _aFonseca, Dora | |
| 700 | 1 | _aGiraldo, Alejandro | |
| 700 | 1 | _aGutiérrez, Andrés | |
| 700 | 1 | _aMalo, Gustavo | |
| 700 | 1 | _aOrjuela, Camilo | |
| 700 | 1 | _aSilva, Claudia | |
| 999 |
_c17978 _d17978 |
||