TY - BOOK AU - Barrera,Luis Alejandro AU - Echeverri,Olga AU - Vega,Hugo AU - Wilches,Ricardo TI - Los haplotipos colombianos de la mutación N370S causante de la enfermedad de Gaucher pueden provenir de un haplotipo ancestral común CY - Bogotá KW - Enfermedad de Gaucher KW - Ligamiento (Genética KW - Mutación KW - Reacción en Cadena de la Polimerasa KW - Colombia N2 - Introducción. La enfermedad de Gaucher es una condición panétnica, caracterizada por la acumulación de glucosilceramida en los macrófagos. La causa principal de esta enfermedad en algunos países occidentales, incluido Colombia, es la mutación N370S, en el ER -