TY  - BOOK
AU  - Arteaga,Clara
AU  - Coll,Mauricio
AU  - Fonseca,Dora
AU  - Giraldo,Alejandro
AU  - Gutiérrez,Andrés
AU  - Malo,Gustavo
AU  - Orjuela,Camilo
AU  - Silva,Claudia
TI  - Identificación de mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congénita
CY  - Bogotá, D. C.
KW  - Hiperplasia suprarrenal congénita
KW  - Esteroide 21-hidroxilasa
KW  - Mutación puntual
N2  - Introducción. La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno autosómico recesivo debido a la inadecuada secreción de cortisol. Más del 95 por ciento de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita son causados por defectos del gen de la 21 hidroxi
ER  -