Los haplotipos colombianos de la mutación N370S causante de la enfermedad de Gaucher pueden provenir de un haplotipo ancestral común (Registro nro. 18450)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| campo de control de longitud fija | 01187nam a2200313Ia 4500 |
| 001 - NÚMERO DE CONTROL | |
| campo de control | 009031 |
| 008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL | |
| campo de control de longitud fija | 141222s9999 xx 000 0 und d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro catalogador/agencia de origen | DB/INS |
| 041 0# - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | spa |
| 222 #0 - TÍTULO CLAVE | |
| Título clave | Biomédica |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Los haplotipos colombianos de la mutación N370S causante de la enfermedad de Gaucher pueden provenir de un haplotipo ancestral común |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Mención de responsabilidad, etc. | Ricardo Wilches, Hugo Vega, Olga Echeverri … [et.al] |
| 260 ## - PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, ETC. | |
| Lugar de publicación, distribución, etc. | Bogotá |
| 260 ## - PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, ETC. | |
| Nombre del editor, distribuidor, etc. | Instituto Nacional de Salud |
| 260 ## - PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, ETC. | |
| Fecha de publicación, distribución, etc. | 2006 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 434-41 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Otras características físicas | tbls |
| 362 1# - FECHAS DE PUBLICACIÓN Y/O DESIGNACIÓN SECUENCIAL | |
| Fecha de publicación y/o designación secuencial | Vol. 26, no. 3 (sept. 2006) |
| 520 ## - SUMARIO, ETC. | |
| Sumario, etc. | Introducción. La enfermedad de Gaucher es una condición panétnica, caracterizada por la acumulación de glucosilceramida en los macrófagos. La causa principal de esta enfermedad en algunos países occidentales, incluido Colombia, es la mutación N370S, en el |
| 650 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada | Enfermedad de Gaucher |
| 650 2# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada | Ligamiento (Genética |
| 650 2# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada | Mutación |
| 650 2# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada | Reacción en Cadena de la Polimerasa |
| 651 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--NOMBRE GEOGRÁFICO | |
| Nombre geográfico | Colombia |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Barrera, Luis Alejandro |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Echeverri, Olga |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Vega, Hugo |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Wilches, Ricardo |
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