Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismo de ADN

Hernández, Patricia

Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismo de ADN Patricia Hernández, Yenny M Gómez, Carlos M Restrepo - Bogotá Instituto Nacional de Salud 2000 - 228-37 grafs.;tbls.;ilus - Vol. 20, no. 3 (sep. 2000)

Se identificaron 7 mujeres portadoras y 15 no portadoras de deleción en 16 familias con distrofia muscular de Duchene o de Becker (DMD/DMB) mediante PCR multiplex cuantitativa y análisis de dosis génica. Los afectados con DMD/DMB mostraron deleciones en 3 = Biomédica


Distrofia muscular
Deleción cromosómica
Repeticiones de microsatélite

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